DNA-sekvenseringsdata för MDS patienter behandlade med allogen transplantation

SND-ID: 2023-289. Version: 1. DOI: https://doi.org/10.48723/0k7w-2k05

Citering

Skapare/primärforskare

Tetsuichi Yoshizato - Karolinska Institutet, Institutionen för medicin, Huddinge / Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM) orcid

Sten Eirik Jacobsen - Karolinska Institutet, Institutionen för medicin, Huddinge / Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM) orcid

Forskningshuvudman

Karolinska Institutet - Institutionen för medicin, Huddinge / Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM) rorId

Beskrivning

Datasetet består av 47 bam-filer för målinriktad DNA-sekvensering och lista över somatiska mutationer som definierade via bulk helgenomsekvensering av patienter med myelodysplastiskt syndrom eller relaterade myeloida maligniteter som fått allogen stamcellstransplantation. Syftet med datainsamlingen var att utvärdera om somatiska mutationer kan vara en markör för att upptäcka tidigt återfall. DNA-sekvensering utfördes på prover som samlats in vid diagnos för att identifiera potentiella somatiska mutationer som sedan kunde följas i fler prover över tid. Data användes även för att jämföra sensitiviteten för detektion av mutationer mellan digital droplet-PCR och next generation sequencing. Vi använde tre olika genpaneler för målinriktad DNA-sekvensering och genlistorna kan hittas i den citerade artikeln, accepterad för publikation i Blood. DNA-fragment matchades mot referensgenomet, GRCh37. Hos två patienter där vi inte identifierade några sjukdomsorsakande mutationer, utfördes sekvensering av hela genomet. Efter anpassning till GRCh37 definierades somatiska mutationer med Genomon2, och den identi

... Visa mer..
Datasetet består av 47 bam-filer för målinriktad DNA-sekvensering och lista över somatiska mutationer som definierade via bulk helgenomsekvensering av patienter med myelodysplastiskt syndrom eller relaterade myeloida maligniteter som fått allogen stamcellstransplantation. Syftet med datainsamlingen var att utvärdera om somatiska mutationer kan vara en markör för att upptäcka tidigt återfall. DNA-sekvensering utfördes på prover som samlats in vid diagnos för att identifiera potentiella somatiska mutationer som sedan kunde följas i fler prover över tid. Data användes även för att jämföra sensitiviteten för detektion av mutationer mellan digital droplet-PCR och next generation sequencing. Vi använde tre olika genpaneler för målinriktad DNA-sekvensering och genlistorna kan hittas i den citerade artikeln, accepterad för publikation i Blood. DNA-fragment matchades mot referensgenomet, GRCh37. Hos två patienter där vi inte identifierade några sjukdomsorsakande mutationer, utfördes sekvensering av hela genomet. Efter anpassning till GRCh37 definierades somatiska mutationer med Genomon2, och den identifierade somatiska mutationslistan laddades upp.

Totala storleken för datasetet är ca 25 GB (24586652781 bytes). Visa mindre..

Data innefattar personuppgifter

Ja

Data innehåller känsliga personuppgifter

Ja

Typ av personuppgifter

Genetiska data

Kodnyckel existerar

Ja

Språk

Metod och utfall

Population

Patienter med myelodysplastiska syndrom eller relaterade myeloida maligniteter fick allogen stamcellstransplantation.

Studiedesign

Experimentell studie

Preklinisk studie

Urvalsmetod

Icke-sannolikhetsurval
Patienter med myelodysplastiskt syndrom (MDS) och relaterade myeloida maligniteter diagnostiserade enligt Världshälsoorganisationens (WHO) 2016 klassificeringar som hade genomgått allogen hematopoetisk stamcellstransplantation (allo-HSCT) vid Karolinska Universitetssjukhuset inkluderades i studien. Alla prover togs efter informerat samtycke och analyserades enligt etiskt godkännande och Helsingforsdeklarationen. Patienterna grupperades i återfall och kontinuerlig fullständig remission utan tecken på återfall ≥66 månader efter allo-HSCT.

Studie kopplad till biobank

Studien har använt befintliga prover/material från en vetenskaplig samling eller biobank

Namn på vetenskaplig samling/biobank: Karolinska Institutet MDS biobank

Typ(er) av prov: Benmärgsceller

Antal individer/objekt

27

Dataformat / datastruktur

Datainsamling
Geografisk täckning
Administrativ information

Ansvarig institution/enhet

Institutionen för medicin, Huddinge / Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM)

Etikprövning

dnr EPN 2017/1090-31/4

Ethical review: Studier av ärftliga och förvärvade sjukdomsmekanismer vid myelodysplastiskt och myelodysplastiskt / myeloproliferativt syndrom, MDS-relaterad AML samt angränsande hematologiska tillstånd med behov av förbättrad differentialdiagnostik

Ämnesområde och nyckelord

Forskningsområde

Medicin och hälsovetenskap (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Hematologi (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Cancer och onkologi (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Publikationer

Dimitriou M, Mortera-Blanco T, Tobiasson M, Mazzi S, Lehander M, Högstrand K, Karimi M, Walldin G, Jansson M, Vonlanthen S, Ljungman P, Langemeijer SMC, Yoshizato T, Hellstrom-Lindberg ES, Woll PS, Jacobsen SEW. Identification and surveillance of rare relapse-initiating stem cells during complete remission post-transplantation. Blood. 2023 Dec 14:blood.2023022851. doi: 10.1182/blood.2023022851.
DOI: https://doi.org/10.1182/blood.2023022851

Om du publicerat något baserat på det här datamaterialet, meddela gärna SND en referens till din(a) publikation(er). Är du ansvarig för katalogposten kan du själv uppdatera metadata/databeskrivningen via DORIS.

Versioner

Version 1. 2023-12-18

Version 1: 2023-12-18

DOI: https://doi.org/10.48723/0k7w-2k05

Kontakt för frågor om data

Sten Eirik Jacobsen

sten.eirik.jacobsen@ki.se

Publicerad: 2023-12-18