DNA-sekvenseringsdata för MDS patienter behandlade med allogen transplantation
SND-ID: 2023-289. Version: 1. DOI: https://doi.org/10.48723/0k7w-2k05
Citering
Skapare/primärforskare
Tetsuichi Yoshizato - Karolinska Institutet, Institutionen för medicin, Huddinge / Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM)
Sten Eirik Jacobsen - Karolinska Institutet, Institutionen för medicin, Huddinge / Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM)
Forskningshuvudman
Karolinska Institutet - Institutionen för medicin, Huddinge / Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM)
Beskrivning
Datasetet består av 47 bam-filer för målinriktad DNA-sekvensering och lista över somatiska mutationer som definierade via bulk helgenomsekvensering av patienter med myelodysplastiskt syndrom eller relaterade myeloida maligniteter som fått allogen stamcellstransplantation. Syftet med datainsamlingen var att utvärdera om somatiska mutationer kan vara en markör för att upptäcka tidigt återfall. DNA-sekvensering utfördes på prover som samlats in vid diagnos för att identifiera potentiella somatiska mutationer som sedan kunde följas i fler prover över tid. Data användes även för att jämföra sensitiviteten för detektion av mutationer mellan digital droplet-PCR och next generation sequencing. Vi använde tre olika genpaneler för målinriktad DNA-sekvensering och genlistorna kan hittas i den citerade artikeln, accepterad för publikation i Blood. DNA-fragment matchades mot referensgenomet, GRCh37. Hos två patienter där vi inte identifierade några sjukdomsorsakande mutationer, utfördes sekvensering av hela genomet. Efter anpassning till GRCh37 definierades somatiska mutationer med Genomon2, och den identi
... Visa mer..Totala storleken för datasetet är ca 25 GB (24586652781 bytes). Visa mindre..
Data innefattar personuppgifter
Ja
Data innehåller känsliga personuppgifter
Ja
Typ av personuppgifter
Genetiska data
Kodnyckel existerar
Ja
Språk
Analysenhet
Population
Patienter med myelodysplastiska syndrom eller relaterade myeloida maligniteter fick allogen stamcellstransplantation.
Studiedesign
Experimentell studie
Preklinisk studie
Urvalsmetod
Studie kopplad till biobank
Studien har använt befintliga prover/material från en vetenskaplig samling eller biobank
Namn på vetenskaplig samling/biobank: Karolinska Institutet MDS biobank
Typ(er) av prov: Benmärgsceller
Antal individer/objekt
27
Dataformat / datastruktur
Ansvarig institution/enhet
Institutionen för medicin, Huddinge / Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM)
Etikprövning
dnr EPN 2017/1090-31/4
Ethical review: Studier av ärftliga och förvärvade sjukdomsmekanismer vid myelodysplastiskt och myelodysplastiskt / myeloproliferativt syndrom, MDS-relaterad AML samt angränsande hematologiska tillstånd med behov av förbättrad differentialdiagnostik
Forskningsområde
Medicin och hälsovetenskap (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)
Hematologi (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)
Cancer och onkologi (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)
Dimitriou M, Mortera-Blanco T, Tobiasson M, Mazzi S, Lehander M, Högstrand K, Karimi M, Walldin G, Jansson M, Vonlanthen S, Ljungman P, Langemeijer SMC, Yoshizato T, Hellstrom-Lindberg ES, Woll PS, Jacobsen SEW. Identification and surveillance of rare relapse-initiating stem cells during complete remission post-transplantation. Blood. 2023 Dec 14:blood.2023022851. doi: 10.1182/blood.2023022851.
DOI:
https://doi.org/10.1182/blood.2023022851
Om du publicerat något baserat på det här datamaterialet, meddela gärna SND en referens till din(a) publikation(er). Är du ansvarig för katalogposten kan du själv uppdatera metadata/databeskrivningen via DORIS.