BRCA1- eller BRCA2-mutationsbärare

SND-ID: ext0104-1.

Ingår i samling hos SND: Skånes Metadatabas för Epidemiologi (SME)

Åtkomst till data via

Hemsida

CIMBA

IBCCS

Kontakt

Håkan Olsson

hakan.olsson@med.lu.se

Skapare/primärforskare

Håkan Olsson - Lunds universitet, Medicinska fakulteten, Avdelningen för onkologi och patologi

Forskningshuvudman

Lunds universitet - Medicinska Fakulteten

Beskrivning

Kohorten, som är en del av ett internationellt samarbete med IBCCS och CIMBA, omfattar alla (både män och kvinnor) som genomgått mutationstestning för BRCA1 eller 2 i södra sjukvårdsregionen sedan 1993. Det är det största registret över ärftlig cancer i Sverige med 1200 fall. De flesta individerna har fyllt i ett frågeformulär med frågor som rör diet, kroppsvikt och kroppsmått, familjehistoria, BRCA1/2 status, fortplantning samt användande av p-piller. Blodprov är insamlade från alla deltagare.

Syfte:

Att studera riskfaktorer vid ärftlig bröstcancer

Datasetet innefattar alla män och kvinnor som genomgått mutationstestning för BRCA1 eller BRCA2, i södra sjukvårdsregionen sedan 1993.

Metod och utfall

Analysenhet

Individ

Population

Populationen omfattar alla män och kvinnor som genomgått mutationstestning för BRCA1 eller 2 i södra sjukvårdsregionen sedan 1993.

Tidsdimension

Tvärsnitt

Urvalsmetod

Sannolikhetsurval: systematiskt slumpmässigt urval

Tidsperiod(er) som undersökts

1993 – Pågående

Antal individer/objekt

1200

Dataformat / datastruktur

Numeriska

Datainsamling

Datainsamling 1

Insamlingsmetod: Fysiska mätningar och tester
Tidsperiod(er) för datainsamling: 1993–pågående
Datakälla: Befolkningsgrupp, Biologiska prover

Datainsamling 2

Insamlingsmetod: Självadministrerat frågeformulär
Tidsperiod(er) för datainsamling: 1993–pågående
Datakälla: Befolkningsgrupp, Biologiska prover

Geografisk täckning

Geografisk utbredning

Geografisk beskrivning: Södra sjukvårdsregionen

Administrativ information

Ansvarig institution/enhet

Medicinska Fakulteten

Ämnesområde och nyckelord

Forskningsområde

Medicinsk genetik (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Cancer och onkologi (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Hälsa (CESSDA Topic Classification)

Nyckelord

Preventivmedel, Kroppsvikt och kroppsmått, Tumörer, Anamnes, Brösttumörer, Fortplantning, Ärftlighet, Skåne, Epihealth, Epihealth_skåne, Genetiska studier, Blodprov, Brca1, Brca2

Publikationer

Sortera på namn | Sortera efter år

Osorio A, Milne RL, Pita G, Peterlongo P, Heikkinen T, Simard J, et al. Evaluation of a candidate breast cancer associated SNP in ERCC4 as a risk modifier in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Results from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/BRCA2 (CIMBA). Br J Cancer. 2009 Dec 15;101(12):2048-54. doi: 10.1038/sj.bjc.6605416.
Läs fulltext

Antoniou AC, Spurdle AB, Sinilnikova OM, Healey S, Pooley KA, Schmutzler RK, et al. Common breast cancer-predisposition alleles are associated with breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Am J Hum Genet. 2008 Apr;82(4):937-48. doi: 10.1016/j.ajhg.2008.02.008.
Läs fulltext

Om du publicerat något baserat på det här datamaterialet, meddela gärna SND en referens till din(a) publikation(er). Är du ansvarig för katalogposten kan du själv uppdatera metadata/databeskrivningen via DORIS.