Supplementary material: Interpretable machine learning identifies paediatric Systemic Lupus Erythematosus subtypes based on gene expression data

SND-ID: 2024-340. Version: 1. DOI: https://doi.org/10.57804/wnev-6d20

Citering

Skapare/primärforskare

Sara A. Yones - Uppsala universitet, Institutionen för cell- och molekylärbiologi, Beräkningsbiologi och bioinformatik. Science for Life Laboratory, SciLifeLab

Alva Annett - Uppsala universitet, Biologiska sektionen, Institutionen för cell- och molekylärbiologi. Science for Life Laboratory, SciLifeLab

Patricia Stoll - ETH Zurich, Institutionen för biosystemvetenskap och teknik

Klev Diamanti - Uppsala universitet, Institutionen för immunologi, genetik och patologi. Science for Life Laboratory, SciLifeLab orcid

Linda Holmfeldt - Uppsala universitet, Institutionen för immunologi, genetik och patologi, Experimentell och klinisk onkologi. Science for Life Laboratory, SciLifeLab orcid

... Visa mer..

Sara A. Yones - Uppsala universitet, Institutionen för cell- och molekylärbiologi, Beräkningsbiologi och bioinformatik. Science for Life Laboratory, SciLifeLab

Alva Annett - Uppsala universitet, Biologiska sektionen, Institutionen för cell- och molekylärbiologi. Science for Life Laboratory, SciLifeLab

Patricia Stoll - ETH Zurich, Institutionen för biosystemvetenskap och teknik

Klev Diamanti - Uppsala universitet, Institutionen för immunologi, genetik och patologi. Science for Life Laboratory, SciLifeLab orcid

Linda Holmfeldt - Uppsala universitet, Institutionen för immunologi, genetik och patologi, Experimentell och klinisk onkologi. Science for Life Laboratory, SciLifeLab orcid

Fredrik Barrenäs - Uppsala universitet, Institutionen för cell- och molekylärbiologi, Beräkningsbiologi och bioinformatik. Science for Life Laboratory, SciLifeLab

Jennifer Meadows - Uppsala universitet, Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi. Science for Life Laboratory, SciLifeLab

Jan Komorowski - Uppsala universitet / Washington National Primate Research Center / The Institute of Computer Science, Polish Academy of Sciences, Institutionen för cell- och molekylärbiologi, Beräkningsbiologi och bioinformatik. Science for Life Laboratory, SciLifeLab. Kollegiet för avancerade studier (SCAS) orcid

Visa mindre..

Forskningshuvudman

Uppsala universitet rorId

Beskrivning

Supplementary tables for manuscript "Interpretable machine learning identifies paediatric Systemic Lupus Erythematosus subtypes based on gene expression data".

Transcriptomic analyses are commonly used to identify differentially expressed genes between patients and controls, or within individuals across disease courses. These methods, whilst effective, cannot encompass the combinatorial effects of genes driving disease. We applied rule-based machine learning (RBML) models and rule networks (RN) to an existing paediatric Systemic Lupus Erythematosus (SLE) blood expression dataset, with the goal of developing gene networks to separate low and high disease activity (DA1 and DA3). The resultant model had an 81% accuracy to distinguish between DA1 and DA3, with unsupervised hierarchical clustering revealing additional subgroups indicative of the immune axis involved or state of disease flare. These subgroups correlated with clinical variables, suggesting that the gene sets identified may further the understanding of gene networks that act in concert to drive disease progression. This included role

... Visa mer..
Supplementary tables for manuscript "Interpretable machine learning identifies paediatric Systemic Lupus Erythematosus subtypes based on gene expression data".

Transcriptomic analyses are commonly used to identify differentially expressed genes between patients and controls, or within individuals across disease courses. These methods, whilst effective, cannot encompass the combinatorial effects of genes driving disease. We applied rule-based machine learning (RBML) models and rule networks (RN) to an existing paediatric Systemic Lupus Erythematosus (SLE) blood expression dataset, with the goal of developing gene networks to separate low and high disease activity (DA1 and DA3). The resultant model had an 81% accuracy to distinguish between DA1 and DA3, with unsupervised hierarchical clustering revealing additional subgroups indicative of the immune axis involved or state of disease flare. These subgroups correlated with clinical variables, suggesting that the gene sets identified may further the understanding of gene networks that act in concert to drive disease progression. This included roles for genes i) induced by interferons (IFI35 and OTOF), ii) key to SLE cell types (KLRB1 encoding CD161), or iii) with roles in autophagy and NF-κB pathway responses (CKAP4). As demonstrated here, RBML approaches have the potential to reveal novel gene patterns from within a heterogeneous disease, facilitating patient clinical and therapeutic stratification.

Datasetet har ursprungligen publicerats i DiVA och flyttades över till SND 2024. Visa mindre..

Data innefattar personuppgifter

Nej

Språk

Metod och utfall
Datainsamling
Geografisk täckning
Administrativ information

Identifierare

Ämnesområde och nyckelord

Forskningsområde

Bioinformatik (beräkningsbiologi) (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Reumatologi och inflammation (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Publikationer
Publicerad: 2024-06-24