Colony whole genome sequencing of hematopoietic stem and progenitor cell-derived colonies from 2 dual SF3B1-mutant MDS-RS patients

SND-ID: 2023-227. Version: 1. DOI: https://doi.org/10.48723/n8wy-bb08

Citering

Skapare/primärforskare

Pedro Luis Moura - Karolinska Institutet, Institutionen för medicin, Huddinge/ Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM) orcid

Eva Hellström-Lindberg - Karolinska Institutet, Institutionen för medicin, Huddinge / Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM) orcid

Forskningshuvudman

Karolinska Institutet - Institutionen för medicin, Huddinge / Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM) rorId

Beskrivning

Denna datauppsättning består av helgenomsekvenseringsdata från kolonier erhållna genom kolonibildande analyser och cellodling av FACS-renade hematopoetiska stamceller (HSC), multipotenta progenitorer (MPP), megakaryocyt-erytroida progenitorer (MEP) och granulocyt-monocytprogenitorer (GMP) ) från 2 MDS-RS-patienter, var och en med 2 konkurrerande SF3B1-mutantkloner. Syftet med denna datainsamling var att bedöma den klonala hierarkin och historien för SF3B1-mutationerna.

Data innefattar personuppgifter

Ja

Data innehåller känsliga personuppgifter

Ja

Typ av personuppgifter

Genetiska och biologiska data av patienter

Kodnyckel existerar

Ja

Språk

Metod och utfall

Analysenhet

Population

Patienter med myelodysplastisk syndrom med ringsideroblaster (MDS-RS)

Tidsdimension

Studiedesign

Preklinisk studie

Urvalsmetod

Sannolikhetsurval: obundet slumpmässigt urval
Icke-sannolikhetsurval: tillgänglighetsurval
Blandat sannolikhets- och icke-sannolikhetsurval
The data in this dataset is from 2 dual SF3B1mt MDS-RS patients and is part of a study where bone marrow (BM) samples were collected from 2 dual SF3B1mt MDS-RS patients (Patient 1: N626D, K666N; Patient 2: K700E, K666N) evaluated at Karolinska University Hospital, Sweden. Diagnostic procedures were performed according to the European LeukemiaNet recommendation and WHO classification for myeloid neoplasms. Mutational status was evaluated at the clinic through panel sequencing for the most common myeloid mutations. Additional samples were collected from a total of 4 healthy NBM donors for control purposes. All source material was provided with written informed consent for research use, given in accordance with the Declaration of Helsinki, and the study was approved by the Ethics Research Committee at Karolinska Institutet.

Studie kopplad till biobank

Studien har använt befintliga prover/material från en vetenskaplig samling eller biobank

Namn på vetenskaplig samling/biobank: Karolinska Institutet MDS biobank

Typ(er) av prov: Benmärgsceller

Dataformat / datastruktur

Datainsamling
Geografisk täckning
Administrativ information

Ansvarig institution/enhet

Institutionen för medicin, Huddinge / Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM)

Medverkande

Seishi Ogawa - Kyoto University

Yasuhito Nannya - Kyoto University

Finansiering 1

  • Finansiär: Vetenskapsrådet
  • Diarienummer hos finansiär: 211133

Finansiering 2

  • Finansiär: Cancerfonden
  • Diarienummer hos finansiär: 19 0200

Finansiering 3

  • Finansiär: Knut och Alice Wallenbergs stiftelse
  • Diarienummer hos finansiär: 2017.0359

Finansiering 4

  • Finansiär: Cancerfonden
  • Diarienummer hos finansiär: 21 0340

Etikprövning

Stockholm - dnr 2017/1090-31/4

Ämnesområde och nyckelord

Forskningsområde

Naturvetenskap (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Biologi (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Cellbiologi (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Genetik (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Bioinformatik och systembiologi (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Hematologi (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Publikationer

Pedro Luis Moura, Yasuhito Nannya, Affaf Aliouat, Isabel Juliana Hofman, Teresa Mortera Blanco, Tetsuichi Yoshizato, Ryunosuke Saiki, Masahiro M Nakagawa, Maria Creignou, Ann-Charlotte Björklund, Gunilla Walldin, Indira Barbosa, Monika Jansson, Francesca Grasso, Edda M Elvarsdottir, Petter S Woll, Sten Eirik W Jacobsen, Seishi Ogawa, Eva Hellström-Lindberg, Competition of dual SF3B1mt clones in MDS-RS is associated with distinct RNA mis-splicing in hematopoietic stem cells,
Blood Neoplasia, 2024,100011, ISSN 2950-3280,
https://doi.org/10.1016/j.bneo.2024.100011.
DOI: https://doi.org/10.1016/j.bneo.2024.100011

Om du publicerat något baserat på det här datamaterialet, meddela gärna SND en referens till din(a) publikation(er). Är du ansvarig för katalogposten kan du själv uppdatera metadata/databeskrivningen via DORIS.

Versioner

Version 1. 2024-04-18

Version 1: 2024-04-18

DOI: https://doi.org/10.48723/n8wy-bb08

Kontakt för frågor om data

Eva Hellström-Lindberg

eva.hellstrom-lindberg@ki.se

Publicerad: 2024-04-18