Colony whole genome sequencing of hematopoietic stem and progenitor cell-derived colonies from 2 dual SF3B1-mutant MDS-RS patients

SND-ID: 2023-227. Version: 1. DOI: https://doi.org/10.48723/n8wy-bb08

Lägg till förfrågan om data

Tillhörande dokumentation

DualMT_ColonyWGS_FileList.txt (5.05 KB)

Readme_ColonyWGS.txt (947 byte)

Citering

Skapare/primärforskare

Pedro Luis Moura - Karolinska Institutet, Institutionen för medicin, Huddinge/ Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM)

Eva Hellström-Lindberg - Karolinska Institutet, Institutionen för medicin, Huddinge / Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM)

Forskningshuvudman

Karolinska Institutet - Institutionen för medicin, Huddinge / Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM)

Beskrivning

Denna datauppsättning består av helgenomsekvenseringsdata från kolonier erhållna genom kolonibildande analyser och cellodling av FACS-renade hematopoetiska stamceller (HSC), multipotenta progenitorer (MPP), megakaryocyt-erytroida progenitorer (MEP) och granulocyt-monocytprogenitorer (GMP) ) från 2 MDS-RS-patienter, var och en med 2 konkurrerande SF3B1-mutantkloner. Syftet med denna datainsamling var att bedöma den klonala hierarkin och historien för SF3B1-mutationerna.

Data innefattar personuppgifter

Data innehåller känsliga personuppgifter

Typ av personuppgifter

Genetiska och biologiska data av patienter

Kodnyckel existerar

Språk

Engelska

Metod och utfall

Analysenhet

Celler

Population

Patienter med myelodysplastisk syndrom med ringsideroblaster (MDS-RS)

Tidsdimension

Tidsserie: Diskret

Studiedesign

Preklinisk studie

Urvalsmetod

Sannolikhetsurval: obundet slumpmässigt urval
Icke-sannolikhetsurval: tillgänglighetsurval
Blandat sannolikhets- och icke-sannolikhetsurval

The data in this dataset is from 2 dual SF3B1mt MDS-RS patients and is part of a study where bone marrow (BM) samples were collected from 2 dual SF3B1mt MDS-RS patients (Patient 1: N626D, K666N; Patient 2: K700E, K666N) evaluated at Karolinska University Hospital, Sweden. Diagnostic procedures were performed according to the European LeukemiaNet recommendation and WHO classification for myeloid neoplasms. Mutational status was evaluated at the clinic through panel sequencing for the most common myeloid mutations. Additional samples were collected from a total of 4 healthy NBM donors for control purposes. All source material was provided with written informed consent for research use, given in accordance with the Declaration of Helsinki, and the study was approved by the Ethics Research Committee at Karolinska Institutet.

Studie kopplad till biobank

Studien har använt befintliga prover/material från en vetenskaplig samling eller biobank

Namn på vetenskaplig samling/biobank: Karolinska Institutet MDS biobank

Typ(er) av prov: Benmärgsceller

Dataformat / datastruktur

Numeriska

Övrigt

Datainsamling

Geografisk täckning

Administrativ information

Ansvarig institution/enhet

Institutionen för medicin, Huddinge / Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM)

Medverkande

Seishi Ogawa - Kyoto University

Yasuhito Nannya - Kyoto University

Finansiering 1

Finansiär: Knut och Alice Wallenbergs stiftelse
Diarienummer hos finansiär: 2017.0359

Finansiering 2

Finansiär: Vetenskapsrådet
Diarienummer hos finansiär: 211133

Finansiering 3

Finansiär: Cancerfonden
Diarienummer hos finansiär: 21 0340

Finansiering 4

Finansiär: Cancerfonden
Diarienummer hos finansiär: 19 0200

Etikprövning

Stockholm - dnr 2017/1090-31/4

Ämnesområde och nyckelord

Forskningsområde

Naturvetenskap (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Biologi (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Cellbiologi (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Genetik (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Bioinformatik och systembiologi (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Hematologi (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Nyckelord

Mds-rs, Sf3b1, Myelodysplastiska syndrom

Publikationer

Pedro Luis Moura, Yasuhito Nannya, Affaf Aliouat, Isabel Juliana Hofman, Teresa Mortera Blanco, Tetsuichi Yoshizato, Ryunosuke Saiki, Masahiro M Nakagawa, Maria Creignou, Ann-Charlotte Björklund, Gunilla Walldin, Indira Barbosa, Monika Jansson, Francesca Grasso, Edda M Elvarsdottir, Petter S Woll, Sten Eirik W Jacobsen, Seishi Ogawa, Eva Hellström-Lindberg, Competition of dual SF3B1mt clones in MDS-RS is associated with distinct RNA mis-splicing in hematopoietic stem cells,
Blood Neoplasia, 2024,100011, ISSN 2950-3280,
https://doi.org/10.1016/j.bneo.2024.100011.
DOI: https://doi.org/10.1016/j.bneo.2024.100011

Om du publicerat något baserat på det här datamaterialet, meddela gärna SND en referens till din(a) publikation(er). Är du ansvarig för katalogposten kan du själv uppdatera metadata/databeskrivningen via DORIS.