Integrated genomic and transcriptomic analysis improves disease classification and risk stratification of MDS with ring sideroblasts
SND-ID: 2023-148. Version: 1. DOI: https://doi.org/10.48723/zt59-8x04
Tillhörande dokumentation
Citering
Skapare/primärforskare
Gabriele Todisco
- Karolinska Institutet, Institutionen för medicin, Huddinge / Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM)
Eva Hellström-Lindberg
- Karolinska Institutet, Institutionen för medicin, Huddinge / Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM)
Forskningshuvudman
Karolinska Institutet
- Institutionen för medicin, Huddinge / Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM)
Beskrivning
Heltranskriptom-sekvensering (RNA-seq) från CD34-uttryckande mononukleära benmärgsceller från patienter med myelodysplastisk syndrom med ringsideroblaster (MDS-RS). CD34-uttryckande celler isolerades från mononukleära benmärgsceller via instrumentet AUTO-MACS med dubbelseparation (Miltenyi Biotec, Germany). RNA extraherades från CD34-uttryckande celler via RNeasy Microkit (Qiagen, Hilden, Germany) och behandlades därefter med DNase i enlighet med tillverkarens instruktion. RNA integritetsnumret uppskattades sedan via Agilent RNA 6000 Pico (Agilent Technologies, Palo Alto, CA) och var högre än 6.5 i alla prover (median 8.2). RNA sekvenseringsbiblioteken sattes upp från allt RNA via SMARTer Stranded Total RNA-Seq Kit v2 Pico Input Mammalian med enzymatisk degradering av ribosomalt RNA (Takara Bio, Japan). RNA-biblioteken sekvenserades sedan på Novaseq 6000 med ”paired-end 150bp” inställning. Slutligen kombinerade vi molekylära och kliniska data i syfte att hitta nya prognostiska markörer och förbättra karaktärisering av sjukdomen hos patienter med MDS.
Datasetet består av två filer:
- FASTQ_RS.
Datasetet består av två filer:
- FASTQ_RS.tar.gz: komprimerad mapp innehållande 258 fastq-filer
- metadata_RS.xlsx
Datasetets totala storlek är ca 1 TB. Visa mindre..
Data innefattar personuppgifter
Ja
Data innehåller känsliga personuppgifter
Ja
Typ av personuppgifter
Genetiska uppgifter, uppgifter om hälsa
Kodnyckel existerar
Ja
Språk
Population
Patienter med myelodysplastisk syndrom med ringsideroblaster (MDS-RS)
Studiedesign
Observationsstudie
Urvalsmetod
CD34+ cells were isolated from the MNC using AUTO-MACS with double-separation option (Miltenyi Biotec, Germany) and submitted for RNA extraction for all cases and controls. The RNA-sequencing (RNA-seq) libraries were prepared from total RNA using SMARTer Stranded Total RNA-Seq Kit v2 Pico Input Mammalian with enzymatic ribosomal depletion (Takara Bio, Japan). Libraries were sequenced using the Novaseq 6000 with paired-end 150bp configuration.
Tidsperiod(er) som undersökts
2002 – 2022
Studie kopplad till biobank
Studien har använt befintliga prover/material från en vetenskaplig samling eller biobank
Namn på vetenskaplig samling/biobank: Karolinska MDS Biobank
Typ(er) av prov: Benmärgsceller; RNA
Antal individer/objekt
129
Geografisk utbredning
Geografisk plats: Sverige
Ansvarig institution/enhet
Institutionen för medicin, Huddinge / Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM)
Etikprövning
Stockholm - dnr 2017/1090-31/4
Forskningsområde
Cancer och onkologi (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)
Todisco G, Creignou M, Bernard E, Björklund AC, Moura PL, Tesi B, Mortera Blanco T, Sander B, Jansson M, Walldin G, Barbosa I, Reinsbach SE, Hofman IJ, Nilsson C, Yoshizato T, Dimitriou M, Chang D, Olafsdottir S, Venckute Larsson S, Tobiasson M, Malcovati L, Woll P, Jacobsen SW, Papaemmanuil E, Hellström-Lindberg E. Integrated genomic and transcriptomic analysis improves disease classification and risk stratification of MDS with ring sideroblasts. Clin Cancer Res. 2023 Jul 27:CCR-23-0538. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-23-0538.
DOI:
https://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-23-0538
Om du publicerat något baserat på det här datamaterialet, meddela gärna SND en referens till din(a) publikation(er). Är du ansvarig för katalogposten kan du själv uppdatera metadata/databeskrivningen via DORIS.
