Smart-seq3 och Smart-seq3xpress singel-cell RNA sekvensering av benmärgsceller från MDS-RS patienter

SND-ID: 2023-122-1. Version: 1. DOI: https://doi.org/10.48723/0f0c-p816

Lägg till förfrågan om data

Tillhörande dokumentation

File_list_SS3_SS3xpress.txt (1.56 KB)

Readme SS3.txt (825 byte)

Readme SS3xpress.txt (830 byte)

Citering

Skapare/primärforskare

Pedro Luis Moura - Karolinska Institutet, Institutionen för medicin, Huddinge / Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM)

Eva Hellström-Lindberg - Karolinska Institutet, Institutionen för medicin, Huddinge / Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM)

Forskningshuvudman

Karolinska Institutet - Institutionen för medicin, Huddinge / Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM)

Beskrivning

Syftet med denna datainsamling var att bedöma flera parametrar om hur benmärgen hos MDS-RS-patienter skiljer sig från den hos friska donatorer. Denna datauppsättning består av Smart-seq3 och Smart-seq3xpress singel-cell RNA sekvensering av benmärgsceller från MDS-RS patienter. Se den engelska beskrivningen för mer information.

Datasetet består av 2 mappar:
- SS3_FACS_PB-BM_RS
- SS3xpress_FACS_HSC_MPP_MEP_EB

Mappen SS3_FACS_PB-BM_RS innehåller 1 rds-fil, 3 txt-filer och 1 komprimerad mapp (tar.gz) med fastq-filer.
Mappen SS3xpress_FACS_HSC_MPP_MEP_EB innehåller 1 rds fil, 7 txt-filer och 2 GNU-zippade fastq-filer.

Dokumentationsfilen File_list_SS3_SS3xpress.txt innehåller en lista över datasetets alla filer.

Data innefattar personuppgifter

Data innehåller känsliga personuppgifter

Typ av personuppgifter

Genetiska och biologiska data av patienter

Kodnyckel existerar

Språk

Engelska

Metod och utfall

Analysenhet

Celler

Population

Patienter med myelodysplastisk syndrom med ringsideroblaster (MDS-RS)

Studiedesign

Preklinisk studie

Urvalsmetod

Sannolikhetsurval: obundet slumpmässigt urval
Icke-sannolikhetsurval: tillgänglighetsurval
Blandat sannolikhets- och icke-sannolikhetsurval

Bone marrow (BM) and/or peripheral blood (PB) samples were collected from 36 MDS-RS and 3 MDS non-RS patients evaluated at Karolinska University Hospital, Huddinge, Sweden. Diagnostic procedures were performed according to the European LeukemiaNet recommendation and WHO classification for myeloid neoplasms. As the specific purpose was to dissect the pathobiology of SF3B1-mutant MDS-RS, all MDS-RS patients belonged to the SF3B1α category in the IPSS-M risk classification. RS presence was quantified according to standard clinical practice. Additional samples were collected from a total of 40 healthy normal bone marrow (NBM) donors for control purposes. Please note that a deidentified donor and experiment index is provided in the companion publication for this dataset, including clinical and mutational status. All source material was provided with written informed consent for research use, given in accordance with the Declaration of Helsinki.

Studie kopplad till biobank

Studien har använt befintliga prover/material från en vetenskaplig samling eller biobank

Namn på vetenskaplig samling/biobank: Karolinska Institutet MDS biobank

Typ(er) av prov: Benmärgsceller

Dataformat / datastruktur

Numeriska

Övrigt

Datainsamling

Geografisk täckning

Administrativ information

Ansvarig institution/enhet

Institutionen för medicin, Huddinge / Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM)

Finansiering 1

Finansiär: Knut och Alice Wallenbergs stiftelse
Diarienummer hos finansiär: 2017.0359

Finansiering 2

Finansiär: Vetenskapsrådet
Diarienummer hos finansiär: 211133

Finansiering 3

Finansiär: Cancerfonden
Diarienummer hos finansiär: 19 0200

Finansiering 4

Finansiär: Cancerfonden
Diarienummer hos finansiär: 21 0340

Etikprövning

Stockholm - dnr 2017/1090-31/4

Ämnesområde och nyckelord

Forskningsområde

Naturvetenskap (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Biologi (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Cellbiologi (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Genetik (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Bioinformatik och systembiologi (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Hematologi (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Nyckelord

Myelodysplastiskt syndrom, Sf3b1, Myelodysplastiska syndrom, Mds-rs

Publikationer

Moura PL, Mortera Blanco T, Hofman IJ, Todisco G, Kretzschmar WW, Björklund AC, Creignou M, Hagemann-Jensen M, Ziegenhain C, Cabrerizo Granados D, Barbosa I, Walldin G, Jansson M, Ashley N, Mead AJ, Lundin V, Dimitriou M, Yoshizato T, Woll PS, Ogawa S, Sandberg R, Jacobsen SW, Hellström-Lindberg E. Erythroid differentiation enhances RNA mis-splicing in SF3B1-mutant myelodysplastic syndromes with ring sideroblasts. Cancer Res. 2023 Nov 3. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-23-3038.
DOI: https://doi.org/10.1158/0008-5472.CAN-23-3038

Om du publicerat något baserat på det här datamaterialet, meddela gärna SND en referens till din(a) publikation(er). Är du ansvarig för katalogposten kan du själv uppdatera metadata/databeskrivningen via DORIS.