RNA sekvensering av benmärgsceller från MDS-RS patienter och friska donatorer

SND-ID: 2023-120-1. Version: 1. DOI: https://doi.org/10.48723/41wa-yv42

Lägg till förfrågan om data

Tillhörande dokumentation

File_list_BulkMinibulk.txt (6.9 KB)

Readme Bulk.txt (510 byte)

Readme Minibulk.txt (777 byte)

Citering

Skapare/primärforskare

Pedro Luis Moura - Karolinska Institutet, Institutionen för medicin, Huddinge / Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM)

Eva Hellström-Lindberg - Karolinska Institutet, Institutionen för medicin, Huddinge / Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM)

Forskningshuvudman

Karolinska Institutet - Institutionen för medicin, Huddinge / Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM)

Beskrivning

Syftet med denna datainsamling var att bedöma flera parametrar om hur benmärgen hos MDS-RS-patienter skiljer sig från den hos friska donatorer. Denna datauppsättning består av RNA sekvensering av benmärgsceller från MDS-RS patienter och friska donatorer. Se den engelska beskrivningen för mer information.

Datasetet består av två mappar:
- Bulk_Main
- Minibulk_Cycloheximide

Mappen Bulk_Main innehåller 67 GNU zippade fastq-filer, 1 tsv-fil och 1 txt-fil.
Mappen Minibulk_Cycloheximide innehåller 2 GNU zippade fastq-filer och 4 txt-filer.

Dokumentationsfilen File_list_BulkMinibulk.txt innehåller en lista över datasetets alla filer.

... Visa mer..

Data innefattar personuppgifter

Data innehåller känsliga personuppgifter

Typ av personuppgifter

Genetiska och biologiska data av patienter

Kodnyckel existerar

Språk

Engelska

Metod och utfall

Analysenhet

Celler

Population

Patienter med myelodysplastisk syndrom med ringsideroblaster (MDS-RS) samt friska donatorer

Studiedesign

Preklinisk studie

Urvalsmetod

Sannolikhetsurval: obundet slumpmässigt urval
Icke-sannolikhetsurval: tillgänglighetsurval
Blandat sannolikhets- och icke-sannolikhetsurval

Bone marrow (BM) and/or peripheral blood (PB) samples were collected from 36 MDS-RS and 3 MDS non-RS patients evaluated at Karolinska University Hospital, Huddinge, Sweden. Diagnostic procedures were performed according to the European LeukemiaNet recommendation and WHO classification for myeloid neoplasms. As the specific purpose was to dissect the pathobiology of SF3B1-mutant MDS-RS, all MDS-RS patients belonged to the SF3B1α category in the IPSS-M risk classification. RS presence was quantified according to standard clinical practice. Additional samples were collected from a total of 40 healthy normal bone marrow (NBM) donors for control purposes. Please note that a deidentified donor and experiment index is provided in the companion publication for this dataset, including clinical and mutational status. All source material was provided with written informed consent for research use, given in accordance with the Declaration of Helsinki.

Studie kopplad till biobank

Studien har använt befintliga prover/material från en vetenskaplig samling eller biobank

Namn på vetenskaplig samling/biobank: Karolinska Institutet MDS biobank

Typ(er) av prov: Benmärgsceller

Dataformat / datastruktur

Numeriska

Övrigt

Datainsamling

Geografisk täckning

Administrativ information

Ansvarig institution/enhet

Institutionen för medicin, Huddinge / Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM)

Medverkande

Gabriele Todisco - Karolinska Institutet, Institutionen för medicin, Huddinge / Centrum för hematologi och regenerativ medicin (HERM)

Finansiering 1

Finansiär: Cancerfonden
Diarienummer hos finansiär: 21 0340

Finansiering 2

Finansiär: Knut och Alice Wallenbergs stiftelse
Diarienummer hos finansiär: 2017.0359

Finansiering 3

Finansiär: Cancerfonden
Diarienummer hos finansiär: 19 0200

Finansiering 4

Finansiär: Vetenskapsrådet
Diarienummer hos finansiär: 211133

Etikprövning

Stockholm - dnr 2017/1090-31/4

Ämnesområde och nyckelord

Forskningsområde

Naturvetenskap (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Biologi (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Cellbiologi (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Genetik (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Bioinformatik och systembiologi (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Hematologi (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Nyckelord

Myelodysplastiska-myeloproliferativa syndrom, Sf3b1, Myelodysplastiska syndrom, Mds-rs

Publikationer

Moura PL, Mortera Blanco T, Hofman IJ, Todisco G, Kretzschmar WW, Björklund AC, Creignou M, Hagemann-Jensen M, Ziegenhain C, Cabrerizo Granados D, Barbosa I, Walldin G, Jansson M, Ashley N, Mead AJ, Lundin V, Dimitriou M, Yoshizato T, Woll PS, Ogawa S, Sandberg R, Jacobsen SW, Hellström-Lindberg E. Erythroid differentiation enhances RNA mis-splicing in SF3B1-mutant myelodysplastic syndromes with ring sideroblasts. Cancer Res. 2023 Nov 3. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-23-3038.
DOI: https://doi.org/10.1158/0008-5472.CAN-23-3038

Om du publicerat något baserat på det här datamaterialet, meddela gärna SND en referens till din(a) publikation(er). Är du ansvarig för katalogposten kan du själv uppdatera metadata/databeskrivningen via DORIS.