Tillbaka till sökresultat

SweGen: en kartläggning av den genetiska variationen hos 1000 svenska individer

SND-ID: ext0285-1.

Åtkomst till data via

Skapare/primärforskare

Adam Ameur - Uppsala universitet orcid

Ulf Gyllensten - Uppsala universitet, Institutionen för immunologi, genetik och patologi

Forskningshuvudman

Uppsala universitet - Institutionen för immunologi, genetik och patologi rorId

Beskrivning

SweGen är ett dataset som innehåller information om den genetiska variationen hos 1000 svenska individer, baserat på helgenomsekvensering. Datat är tänkt att användas som en generell resurs för forskare och kliniskt verksamma.

DNA från blodprover helgenomsekvenserades med Illumina's X Ten instrument hos SciLifeLab Uppsala och SciLifeLab Stockholm. Sekvensdata analyserades med GATK's verktyg för inpassning och variantdetektion för att skapa ett dataset med genetiska frekvenser. För mer information, se: https://www.nature.com/articles/ejhg2017130

Data innefattar personuppgifter

Nej

Språk

Metod och utfall

Population

1000 individer som representerar ett tvärsnitt av den svenska populationen

Studiedesign

Observationsstudie

Antal individer/objekt

1000

Dataformat / datastruktur

Datainsamling
  • Insamlingsmetod: Registerutdrag och/eller tillgång till prov i biobank
  • Datakälla: Biologiska prover
Geografisk täckning
Administrativ information

Ansvarig institution/enhet

Institutionen för immunologi, genetik och patologi

Ämnesområde och nyckelord

Forskningsområde

Medicin och hälsovetenskap (Standard för svensk indelning av forskningsämnen 2011)

Nyckelord

Befolkningsgenetik

Publikationer

Ameur A, Dahlberg J, Olason P, Vezzi F, Karlsson R, Martin M, Viklund J,
Kähäri AK, Lundin P, Che H, Thutkawkorapin J, Eisfeldt J, Lampa S, Dahlberg M,
Hagberg J, Jareborg N, Liljedahl U, Jonasson I, Johansson Å, Feuk L, Lundeberg J,
Syvänen AC, Lundin S, Nilsson D, Nystedt B, Magnusson PK, Gyllensten U. SweGen: a
whole-genome data resource of genetic variability in a cross-section of the
Swedish population. Eur J Hum Genet. 2017 Nov;25(11):1253-1260, doi:10.1038/ejhg.2017.130
DOI: https://doi.org/10.1038/ejhg.2017.130

Om du publicerat något baserat på det här datamaterialet, meddela gärna SND en referens till din(a) publikation(er). Är du ansvarig för katalogposten kan du själv uppdatera metadata/databeskrivningen via DORIS.